Coordinador: Dr. Jordi Pérez López
Hospital Universitario Vall d'Hebrón- Servicio de Medicina Interna
Paseo de la Vall d'Hebrón, s/n
08035-Barcelona
Tel. 932746882.
Secretario: Dr. Juan de Dios García Díaz
Hospital Universitario Príncipe de Asturias-Servicio de Medicina Interna
Ctra. Alcalá-Meco s/n, Campus Universitario
28805-Alcalá de Henares, Madrid
Teléfono: 918878100 Extensión: 2580
Bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan más de 6000 entidades nosológicas. A pesar de la gran diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos/10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial, requiere una atención interdisciplinar e integral. En este sentido, el papel del internista es sumamente importante.
Por este motivo en Febrero de 2010 se constituyó el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, cuyos objetivos fundamentales son: