Ponencias presentadas durante la I Reunión Enfermedades Minoritarias
Viernes 8 de Julio
Mesa redonda 1: Inmunodeficiencias primarias y síndromes autoinflamatorios
Ponencia: Patología no infecciosa en las inmunodeficiencias primarias Dra. Carmen Moreno de la Santa García
Ponencia: Avances en la fisiopatogenia de los síndromes autoinflamatorios Dr. Ángel Robles Marhuenda
Mesa redonda 2: Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y miositis con cuerpos de inclusión
Ponencia: Características clínicas y epidemiológicas del síndrome de Marfan y otras alteraciones hereditarias del tejido conectivo Dra. Rosario Sánchez Martínez
Ponencia: Miositis con cuerpos de inclusión (forma esporádica) Dr. Josep Mª Grau Junyent
Mesa redonda 3: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (I)
Ponencia: Principales causas de mortalidad en la hemocromatosis hereditaria Dr. Juan de Dios García Díaz
Ponencia: ¿Se encuentran infradiagnosticadas las porfirias agudas? Dra. Araceli Cánovas Fernández
Mesa redonda 4: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (II) como ejemplo de colaboración entre pediatras e internistas
Ponencia: Tratamiento de los principales trastornos del metabolismo de los aminoácidos Dra. López Rodríguez
Ponencia: Actualización en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
Ponencia: Monitorización de la respuesta al tratamiento por sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Ponencia: Transferencia de metabolopatías desde pediatría a una unidad de adultos Dr. Francesc Cardellach López
Ponencia: Situación actual de las enfermedades minoritarias: ¿Qué hemos conseguido hasta ahora? Dr. Josep Torrent Farnell
Mesa Redonda 5: El complejo abordaje de las enfermedades minoritarias
Ponencia: Genética y asistencia interdisciplinaria Dr. Miguel Campo Casanelles
Ponencia: Colaboración internacional: Portugal Dr. Luis Brito Avô