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Área de Investigación

Registro Informatizado de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un enfermedad genética con herencia autosómica dominante que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos. Su afectación es sistémica, pudiéndo verse afectado cualquier órgano, aunque los más frecuentes son hígado y pulmones. Esta afectación sistémica, junto con el hecho de tratarse de una enfermedad minoritaria, hace que el conocimiento, diagnóstico y opciones terapéuticas sea complejo. La existencia de un Registro permitiría la difusión de la enfermedad, un consenso diagnóstico-terapéutico entre los investigadores y un mejor conocimiento de las distintas afectaciones de la enfermedad, todo ello con el fin de mejorar el manejo de los pacientes con THH.

Dentro del Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), un grupo de clínicos e investigadores en el estudio de esta enfermedad propusimos el desarrollo de un Registro nacional, en el que poder registrar los pacientes que sean diagnosticados de esta patología, y sus variables clínicas más relevantes, a fin de mejorar su diagnóstico, tratamiento y seguimiento, así como poder obtener datos relevantes con el fin de influir en la práctica clínica habitual de estos pacientes. Se consensuó el nombre del Registro como RiTHHa (Registro Informatizado de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria).

La aplicación del registro se encuentra en esta dirección:

https://rithha.healthincode.com