Hospital:

Hospital Universitario 12 de Octubre

Ciudad:

Madrid

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y otras Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna

Coordinador o responsable de la Unidad:

• Enfermedades metabólicas congénitas y otras enfermedades minoritarias: Dra. Montserrat Morales Conejo.
• Otros miembros o colaboradores: Dr. Juan Ortiz Imedio.
• Porfirias: Dr. Francisco Javier Castelbón Fernández, D. Rafael Enríquez de Salamanca (Profesor emérito)
• Inmunodeficiencias primarias del adulto: Dr Juan Manuel Guerra Vales

Teléfono:

913908247 (Secretaría de Medicina Interna)

Fax:

Email:

• moralmon@yahoo.es
• montserrat.morales@salud.madrid.org

Otros miembros o colaboradores:

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

• Dra Morales: Errores innatos del metabolismo, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedades Lisomales. Esclerosis Tuberosa. Despistaje de Enfermedad en padres de recién nacidos con cribado neonatal fuera de rango.
• Dr Castelbón: Porfirias.
• Dr Guerra: Inmunodeficiencias Primarias

Líneas de investigación preferentes:

• Estudios Epidemiológicos de las Enfermedades minoritarias.
• Desarrollo de herramientas de Gestión Clínica para la atención integral de pacientes con Enfermedades minoritarias

Información de interés:

• CSUR en Enfermedades Metabólicas.
• Abordaje integral e interdisciplinar de las enfermedades minoritarias en coordinación con otras especialidades.
• Coordinación asistencial con Atención Primaria y con Asociaciones de pacientes y afectados.
• Grupo de Investigación de Enfermedades raras y de base genética. Instituto de Investigación “12 de Octubre” (i+12)