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REUNIONES CIENTÍFICAS SEMI-FEMI

Ponencias de la X Reunión de Enfermedades Minoritarias

JUEVES, 20 DE FEBRERO

MESA REDONDA 1: NUEVAS PERSPECTIVAS EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
Hsopital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

Dr. Jorge del Toro Cervera
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid

INMUNODEFIENCIAS Y AUTOINMUNIDAD 

Dr. Pedro Moral Moral
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario La Fe. Valencia

HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA Y EN LAS EEMM 

Dr. José Luis Callejas Rubio
Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario San Cecilio. Granada

AFECTACIÓN ÓSEA Y EEMM

Dra. Diana Ovejero Crespo
Unidad de Investigación musculoesquelética del IMIM
Institut Hospital del Mar d ́Investigacions Mediques. Barcelona

PAPEL DEL GENETISTA EN EEMM

Dr. Joel Salazar Mendiguchia
Programa de Genética
Hospital Universitari de Bellvitge L’Hospitalet de Llobrega. Barcelona

MESA REDONDA 2 AMILOIDOSIS TTR

Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario San Juan de Alicante. Alicante

Dr. Francisco Muñoz Beamud
Servicio de Medicina Interna
Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva

LAS AMILOIDOSIS: ENFERMEDAD POR ALTERACIÓN DE ESTRUCTURA PROTÉICA 

Dr. Ferrán Martínez Valle
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari Vall D ́Hebrón. Barcelona

AMILOIDOSIS Y AFECTACIÓN CARDIACA 

Dr. José González Costello
Servicio de Cardiología
Hospital Universitari de Bellvitge L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona

SEGUIMIENTO DE LOS PACIENTES CON AMILOIDOSIS TTR

Dra. Inés Losada López
Servicio de Medicina Interna
Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca

NUEVOS TRATAMIENTOS EN LA AMILOIDOSIS POR TTR

Dra. Cristina Borrachero Garro
Servicio de Medicina Interna
Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva

INAUGURACIÓN OFICIAL DE LA REUNIÓN

Dr. Ricardo Gómez Huelgas
Presidente de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)

Dr. Emili Sacanella Meseguer
Presidente de la Sociedad Catalano-Balear de Medicina Interna (SCBMI)
 

Dr. Antoni Riera Mestre
Coordinador Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias
 

Dr. Josep Maria Grau Junyent 
Dr. Xavier Solanich Moreno 

Miembros Comité Local

CONFERENCIA MAGISTRAL MICROBIOMA, GENOMA HUMANO Y EEMM

Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario de Bellvitge L ́Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Dr. Alex Mira Obrador
Área de Genómica y SaludFundación FISABIO. Valencia

VIERNES, 21 DE FEBRERO

NOVEDADES GTEM 2020
ACTUALIZACIÓN GTEM

Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario de Bellvitge L ́Hospitalet de Llobregat, Barcelona

CRIBADO POMPE – IDENTIFY

Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

APP FABRY

Dr. Daniel López Wolf
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Madrid

ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS
POST-LDN 

Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

POST-SSIEM 

Dra. Montserrat Morales Conejo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

MESA REDONDA 3 ENFERMEDADES LISOSOMALES

Dr. Jorge Fco. Gómez Cerezo
Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Infanta Sofía San Sebastián de los Reyes, Madrid

Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

INFLAMACIÓN Y ENFERMEDAD LISOSOMAL

Dr. Julián Fernández Martín
Servicio de Medicina Interna
Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra

PEGUNIGALSIDASA ALFA EN LA ENFERMEDAD DE FABRY

Dra. Derralynn Hughes LSDU
Institute of Immunity and Transplantation, Royal Free London NHS Foundation Trust, London, UK

MIGALASTAT EN LA ENFERMEDAD DE FABRY

Dra. Rosario Sánchez Martínez
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante

EVIDENCIA DE ELIGLUSTAT EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMDAD DE GAUCHER 

Dr. Marcio M. Andrade Campos
Servicio de Hematología y Hemoterapia
Hospital del Mar. Barcelona

TALLER PRÁCTICO 1 APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Dr. Ángel Robles Marhuenda
Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario La Paz. Madrid

Dra. Ana Ma Bielsa Masdeu
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

TALLER PRÁCTICO 2 APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO MIOPATIAS METABÓLICAS

Dr. Josep Maria Grau Junyent
Servicio de Medicina Interna Hospital Clínic. Barcelona

Dr. José César Milisenda
Servicio de Medicina Interna Hospital Clinic. Barcelona

MESA REDONDA 4 AVANCES EN EEMM

Dr. Antonio Vidaller Palacín
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari Quirón Dexeus. Barcelona

Dra. Patricia Fanlo Mateo
Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona

PAPEL DEL PSICÓLOGO EN EL MANEJO DE LAS EEMM 

Dra. Laura González Riesco
Psicología Clínica Especialista
Unidad de Salud Mental Pediátrica. Interconsulta y enlace Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

LA HHT COMO MODELO DE ANGIOGÉNESIS 

Dra. Adriana Iriarte Fuster
Servicio de Medicina interna Hospital Universitario de Bellvitge. L ́Hospitalet de Llobregat, Barcelona

AVANCES EN EL TRATAMIENTO DE PORFIRIAS 

Dr. Salvador García Morillo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Virgen de Rocío. Sevilla

TERAPIAS GÉNICAS EN EEMM

Dr. Alvaro Hermida Amejeiras
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. A Coruña

CLAUSURA DE LA REUNIÓN

Dr. Antoni Riera Mestre
Coordinador Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias

Dr. Josep Maria Grau Junyent Dr. Xavier Solanich Moreno 
Miembros Comité Local