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Enfermedades Minoritarias
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Los días 29 y 30 de junio se celebra en Madrid el Instituto de Enfermedades Minoritarias 2018
El 27 junio de 2018 se presenta en la Residencia de Estudiantes, de Madrid el "Libro Blanco de Enfermedades Raras", en el que ha participado como autora la Dra. Mónica López, Coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI con el capítulo: "Avances en diagnóstico y terapia de enfermedades raras".
Se inicia, dentro del Grupo de Minoritarias, la línea de trabajo de Inmunodeficincias Primarias. Un ejemplo más del trabajo colaborativo entre miembros del Grupo de Minoritaria.
El 10 de mayo de 2018 se celebrará en el Salón de Actos del edificio H del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València) la Segunda Jornada de Errores Innatos del Metabolismo, que versará sobre: "Las Mucopolisacaridosis: enfermedades no tan raras". Se adjunta el programa.
Celebrada en Córdoba el 13 de diciembre de 2017, ha reunido a los expertos más destacados en el ámbito nacional para debatir sobre los últimos avances en enfermedades raras renales hereditarias.
La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), con la colaboración de Sanofi-Genzyme, liderará un proyecto de investigación sobre esta enfermedad, bajo el nombre: "Detección de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna".
