Enfermedades Minoritarias

Bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan más de 6000 entidades nosológicas. A pesar de la gran diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos/10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial, requiere una atención interdisciplinar e integral. En este sentido, el papel del internista es sumamente importante.

Por este motivo en Febrero de 2010 se constituyó el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, cuyos objetivos fundamentales son:

1. Fomentar la participación activa del internista en la asistencia sanitaria de estas enfermedades.
2. Divulgar su conocimiento mediante reuniones y otras actividades científicas.
3. Diseñar guías de diagnóstico y tratamiento.
4. Promover y facilitar la elaboración de registros.

Coordinador: 

Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo 

Hospital Universitario Infanta Sofía

Miembros inscritos en el grupo: 542 internistas (actualizado a 14 de junio de 2021)