Usted está aquí

compartir en google+ compartir en facebook Compartir en Twitter compartir en Linkedin

Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Quiénes somos

Coordinador: Dr. Antoni Riera-Mestre

Unidad de HHT
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari de Bellvitge – IDIBELL. L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Soporte a la Coordinación: Dra. Mónica López Rodríguez

Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid

Área Organizativa (relación con asociaciones de pacientes, colaboraciones con la Industria Farmacéutica, detectar nuevas acciones/ponentes del GTEM para nuestras Reuniones, creación de subgrupos dentro del GTEM -lisosomales, inmunodeficiencias, enfermedades vasculares, metabólicas...):

Dr. Ángel Robles Marhuenda
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario La Paz, Madrid

Área Clínica (transición edad pediátrica, acercamiento a Sociedades Pediátricas, colaboraciones multidisciplinares, acreditación Unidades de EEMM...):

Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
Unidad de Enfermedades Minoritarias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza

Área de Formación (residentes, cursos on line, página web, rotaciones para residentes, libro de EEMM...):

Dra. Cecilia Muñoz Delgado
Consulta de Enfermedades Raras
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid

Área de Investigación (Registros, colaboración con la investigación básica, publicaciones...):

Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya

 

Bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan más de 6000 entidades nosológicas. A pesar de la gran diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos/10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial, requiere una atención interdisciplinar e integral. En este sentido, el papel del internista es sumamente importante.

Por este motivo en Febrero de 2010 se constituyó el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, cuyos objetivos fundamentales son:

  1. Fomentar la participación activa del internista en la asistencia sanitaria de estas enfermedades.
  2. Divulgar su conocimiento mediante reuniones y otras actividades científicas.
  3. Diseñar guías de diagnóstico y tratamiento.
  4. Promover y facilitar la elaboración de registros.

Miembros inscritos en el grupo: 318 internistas (actualizado a 07 febrero 2018)