Ponencias de la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias

Jueves, 23 de febrero de 2017

BIENVENIDA Y APERTURA DE LA REUNIÓN

Dr. Antonio Zapatero Gaviria
Presidente SEMI

Dra. Mónica López Rodríguez
Coordinadora Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias (GTEM)

Dr. Jordi Pérez López 
Dr. Antoni Riera Mestre 
Miembros Comité Local

ACTIVIDADES GTEM 2016-2017

Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid 
Coordinadora GTEM

Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario de Bellvitge L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Dr. Jordi Pérez López
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

PROYECTO MENDELIAN

Dr. Ignacio Hernández Medrano
Servicio de Neurología 
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

TALLER INTERACTIVO DE CASOS CLÍNICOS EN EEMM

CASO 1

Moderadora: 

Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid

Ponente:

Dr. Julián Fernández Martín
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Xeral-Cies de Vigo. Pontevedra

CASO 2 

Moderador:

Dr. Salvador García Morillo
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Virgen de Rocío. Sevilla

Ponente:

Dra. Mireia del Toro Riera
Servicio de Neuropediatría 
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

CASO 3 

Moderador:

Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

Ponente:

Dr. Jesús Quintero Bernabéu
Servicio de Pediatría 
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

MESA REDONDA 1

Moderadores: 

Dra. Rosario Sánchez Martínez
Servicio de Medicina Interna 
Hospital General Universitario de Alicante

Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario de Bellvitge 
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA THH EN ESPAñA: REGISTRO RiTHHa 
Dr. Vicente Gómez del Olmo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

IMMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y AUTOINMUNIDAD
Dr. Xavier Solanich Moreno
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

MODELOS CELULARES EN EL ESTUDIO DE SEÑALIZACIÓN VASCULAR DE EEMM
Dr. Francesc Viñals, Ph.D. 
Grupo de Resistencia y Señalización Molecular
Programa ProCURE, Institut Català d’Oncologia y 
Universitat de Barcelona IDIBELL

AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN EEMM
Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Doctor Europeo en Medicina, especialista en Cardiología 
Health-In-Code. A Coruña

Viernes, 24 de febrero de 2017

Post-LDN (San Diego, febrero 2017)
Dr. Jordi Pérez López
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona
 

Post-SSIEM (Roma, septiembre 2016)
Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid

CONCURSO DE CASOS CLÍNICOS (1 PREMIO y 2 ACCESIT)

Moderadores:

Dr. Salvador García Morillo
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

Dr. Daniel López Wolf
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Madrid

CASO 1: PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Dr. Antonio Martínez Blázquez
Servicio de Medicina Interna Hospital de Cieza. Murcia

CASO 2: ENFERMEDAD DE GAUCHER
Dr. José Luis Sierra Monzón
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

CASO 3: ESCLEROSIS TUBEROSA
Dra. Inés Rama Arias
Servicio de Nefrología 
Hospital Universitario de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

CASO 4: TRASTORNO DEL CICLO DE LA UREA
Dr. Javier Herranz Pérez
Servicio de Medicina Interna 
Hospital General de Cataluña. Sant Cugat del Vallés, Barcelona

CASO 5: AMILOIDOSIS FAMILIAR
Dr. Joan Buades Reines
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Son Llatzer. Palma, Islas Baleares

CASO 6: HIPOFOSFATASIA
Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario de Cruces. Baracaldo, Vizcaya

MESA REDONDA 2. ENFERMEDADES DE DEPÓSITO

Moderador:

Dr. Jorge Gómez Cerezo
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Infanta Sofía 
San Sebastián de los Reyes, Madrid

PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN EL ADULTO
Dr. Josep María Grau Junyent
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínic de Barcelona

NUEVAS ALTERNATIVAS TERAPÉUTICAS EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY
Dra. Roser Torra Balcells
Servicio de Nefrología
Fundación Puigvert. Barcelona

EFICACIA DE LA TERAPIA DE SUSTITUCIÓN ENZIMÁTICA DE INICIO EN LA EDAD ADULTA PARA LAS MUCOPOLISACARIDOSIS 
Dr. Jordi Pérez López
Servicio de Medicina Interna 
Hospital Universitario Vall d’Hebron
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

MESA REDONDA 3

Moderador:

Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

AVANCES EN MIOPATÍAS
Dra. Montserrat Olivé Plana
Servicio de Anatomía Patológica y Unidad Patología Neuromuscular
Hospital Universitario de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

ESPECTRO CLÍNICO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES EN EL ADULTO
Dra. Montserrat Morales Conejo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA CISTINOSIS
Dra. Irene Agraz Pamplona
Servicio de Nefrología Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO DIETÉTICO Y FARMACOLÓGICO DE LA FENILCETONURIA
Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario Universitario Santiago Santiago de Compostela, A Coruña

CLAUSURA DE LA REUNIÓN

Dra. Mónica López Rodríguez
Coordinadora GTEM

Dr. Jordi Pérez López 
Dr. Antoni Riera Mestre Miembros Comité Local