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Ponencias presentadas durante la I Reunión de Enfermedades Minoritarias

Viernes 8 de Julio

Mesa redonda 1: Inmunodeficiencias primarias y síndromes autoinflamatorios
  • Ponencia: Patología no infecciosa en las inmunodeficiencias primarias 
    Dra. Carmen Moreno de la Santa García
  • Ponencia: Avances en la fisiopatogenia de los síndromes autoinflamatorios 
    Dr. Ángel Robles Marhuenda
Mesa redonda 2: Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y miositis con cuerpos de inclusión
  • Ponencia: Características clínicas y epidemiológicas del síndrome de Marfan y otras alteraciones hereditarias del tejido conectivo 
    Dra. Rosario Sánchez Martínez
  • Ponencia: Miositis con cuerpos de inclusión (forma esporádica) 
    Dr. Josep Mª Grau Junyent
Mesa redonda 3: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (I)
  • Ponencia: Principales causas de mortalidad en la hemocromatosis hereditaria 
    Dr. Juan de Dios García Díaz
  • Ponencia: ¿Se encuentran infradiagnosticadas las porfirias agudas? 
    Dra. Araceli Cánovas Fernández
Mesa redonda 4: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (II) como ejemplo de colaboración entre pediatras e internistas
  • Ponencia: Tratamiento de los principales trastornos del metabolismo de los aminoácidos 
    Dra. López Rodríguez
  • Ponencia: Actualización en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher 
    Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
  • Ponencia: Monitorización de la respuesta al tratamiento por sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry
    Dr. Miguel Ángel Barba Romero
  • Ponencia: Transferencia de metabolopatías desde pediatría a una unidad de adultos 
    Dr. Francesc Cardellach López
  • Ponencia: Situación actual de las enfermedades minoritarias: ¿Qué hemos conseguido hasta ahora? 
    Dr. Josep Torrent Farnell
Mesa Redonda 5: El complejo abordaje de las enfermedades minoritarias
  • Ponencia: Genética y asistencia interdisciplinaria 
    Dr. Miguel Campo Casanelles
  • Ponencia: Colaboración internacional: Portugal 
    Dr. Luis Brito Avô
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