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Información para pacientes

Amiloidosis

Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna. Pretende que los enfermos conozcan mejor sus enfermedades. 

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¿En qué consiste la enfermedad?

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. El amiloide es una proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano, con frecuencia en órganos como los riñones y el corazón. Esto puede causar que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería.

Consideramos dos tipos de amiloidosis: primaria, y secundaria.

La amiloidosis primaria es una enfermedad clasificada dentro   de las denominadas gammapatías monoclonales. Se trata de un tipo de cáncer en el que unas células de la médula ósea, llamadas células plasmáticas producen unas proteínas fibrilares (sustancia amiloide) que se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado. Las células plasmáticas producen globulinas, que son proteínas compuestas por una cadena que llamamos pesada, y otras ligeras, estas son las que dan origen a las fibrillas amiloides.  

La angiopatía amiloide cerebral (AAC) es una afección en la cual las proteínas llamadas amiloides se acumulan en las paredes de las arterias cerebrales, y generalmente no se deposita en ninguna otra parte del cuerpo. La AAC incrementa el riesgo de accidente cerebrovascular causado por sangrado y demencia. La angiopatía amiloide cerebral (AAC) es una afección en la cual las proteínas llamadas amiloides se acumulan en las paredes de las arterias cerebrales. La AAC incrementa el riesgo de accidente cerebrovascular causado por sangrado y demencia. Se da con mayor frecuencia en personas mayores de 55 años, y en ocasiones es hereditaria.

La amiloidosis secundaria, reactiva o adquirida es aquella que se desarrolla como complicación de una enfermedad inflamatoria crónica. Destacan entre las más habituales las enfermedades de origen reumatológico (artritis reumatoide, espondilitis anquilopoyética, artritis psoriásica), la fiebre mediterránea familiar, la enfermedad inflamatoria intestinal, así como infecciones cronificadas (tuberculosis, osteomielitis).

Es posible que no se aprecien los signos o síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada, y depende de los órganos que estén afectados. Puede aparecer hinchazón de los tobillos y las piernas, fatiga y debilidad intensas, dificultad para respirar, entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano), diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento o adelgazamiento involuntario significativo, lengua agrandada. Los cambios en la piel, como engrosamiento o hematomas aparecen con facilidad, así como manchas purpúreas alrededor de los ojos, latidos del corazón irregulares, o dificultad para tragar (disfagia)

¿PODRÍA HABERLA EVITADO?, COMO LA PRESENTO, QUÉ DEBO DECIR A FAMILIARES O AMIGOS PARA QUE NO LA TENGAN?

Desconocemos la causa de las amiloidosis primarias, por lo que no podemos evitarlas, y las secundarias surgen por la presencia largo tiempo de otras enfermedades infecciosas o inflamatorias que no siempre podemos controlar. Importa esforzarse en hacerlo.

¿QUÉ DEBO HACER AHORA PARA MEJORARME?

La amiloidosis no tiene cura. No obstante, los tratamientos pueden ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide.