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Información para pacientes

Aminoácidopatias

Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.

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¿En qué consiste la enfermedad?

Las aminoacidopatías son desórdenes hereditarios de la síntesis o degradación de los aminoácidos (AA) que conllevan, si no se detectan en los primeros días de vida, consecuencias nefastas para la salud del recién nacido: desde crisis convulsivas, hipotonía, vómitos, hepatomegalia, olor inusual, acrodermatitis, afectación sensorial, coma, letargia, hasta retraso mental o muerte.

Los AA son los principales constituyentes de las proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cuando las proteínas se digieren o se descomponen, los aminoácidos se acaban. El cuerpo humano utiliza aminoácidos para producir proteínas con el fin de ayudar al cuerpo a descomponer los alimentos, crecer, reparar tejidos corporales, y llevar a cabo muchas otras funciones corporales. El cuerpo también puede usar los aminoácidos como una fuente de energía.

¿PODRÍA HABERLA EVITADO?, COMO LA PRESENTO, QUÉ DEBO DECIR A FAMILIARES O AMIGOS PARA QUE NO LA TENGAN?

No, pues son enfermedades hereditarias. Por fortuna poco frecuentes.

¿QUÉ DEBO HACER AHORA PARA MEJORARME?

El tratamiento precoz es clave para evitar los síntomas y secuelas de las diferentes patologías. Éste dependerá de cada trastorno concreto.

Existen hospitales que asocian a los servicios neonatales con otros de detección de enfermedades genéticas. Cuando nace algún recién nacido con las manifestaciones antedichas intentan un diagnóstico precoz. En el caso de la Hiperfenilalaninemia (HPA) o fenilcetonuria (PKU) el tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento con cofactor (BH4) puede mejorar la tolerancia en algunos individuos.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO?

Es muy diverso según el tipo de aminoácido patológico, su reconocimiento pronto y posibilidades de manejo.