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Información para pacientes

Fibrosis quística

Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.

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1. ¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD?

La enfermedad tiene un origen genético, y en ella se pueden dañar los pulmones o páncreas, donde produce secreciones espesas, e incluso el intestino, y más raramente las glándulas sudoríparas o los genitales del hombre.

2. ¿PODRÍA HABERLA EVITADO?, COMO LA PRESENTO QUÉ DEBO DECIR A FAMILIARES O AMIGOS PARA QUE NO LA TENGAN?

Es una enfermedad hereditaria, y no podemos obviarla si recibimos el gen dañado, pero para que se exprese y ocasione síntomas debemos recibir a la vez dañados el del padre y el de la madre. Ese gen regula la síntesis de una proteína que interviene en la transductancia de las membranas. A veces no se manifiesta hasta los 18 años, pero sí lo hace en los niños les causa estreñimiento, pérdida depeso y retraso en el crecimiento. Luego, sus principales manifestaciones digestivas son: estreñimiento grave, que puede causar dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal con abundancia de gases, náuseas, inapetencia, y heces pálidas. En aparato respiratorio: tos, mucosidad, sensación de falta de aire, congestión nasal, dolor en senos paranasales y neumonías repetidas; a nivel digestivo: brotes de pancreatitis; sobre genitales: esterilidad en hombres, y a veces ensanchamiento en la parte distal de los dedos, en palillo de tambor o acropaquias.

3. ¿QUÉ DEBO HACER AHORA PARA MEJORARME?

En presencia de cualquiera de sus manifestaciones, acudir a un médico experto. Este puede realizar una prueba consistente en determinar el tripsinógeno inmunoreactivo. O medir el cloruro sodico en el sudor, que en ellos está muy elevado. Con frecuencia exige más pruebas, entre ellas tomografías de abdomen y pelvis, tórax, cabeza, órbita, y columna lumbosacra.

Ese médico podrá ofrecerle tratamiento.

4. ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO?

El 80 por ciento de los niños con ella sobrevivirán. Pero debemos ser cautos, pues a veces se complica con infecciones graves. Con los tratamientos actuales se va incrementando la esperanza de vida.