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Información para pacientes

Síndrome de Down

Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.

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1. ¿En qué consiste la enfermedad?

Posiblemente sepa que todos tenemos en la parte central de nuestras células, en su núcleo, una estructura que está formada por ácido desoxirribonucleico (ADN) y que llamamos cromosomas. Tenemos 23 pares, están duplicados porque la mitad procede de un óvulo que el ovario de nuestra madre soltó cuando hacía el amor (o el coito) con nuestro padre, y ese óvulo fue he penetrado o fecundado por un espermatozoide concreto, uno entre los millones que nuestro padre depositó en la vagina de nuestra madre, lo que puso en marcha nuestra vida.

De esos 23 pares de cromosomas decimos que 22 de ellos son autosomas, porque dan origen y regulan las células de nuestro cuerpo, por ej. del corazón o los pulmones, y el otro par de cromosomas lo llamamos gonosomas ya que trasmiten y condicionan nuestro sexo. Todos recibimos un cromosoma X de nuestra madre, y si a él se junta otro X proveniente de nuestro padre, tendremos dos X, entonces desarrollaremos vagina, útero y ovarios, y seremos una mujer. Si recibimos un cromosoma Y de nuestro padre, tendremos uno X  que provenía de nuestra madre, se desarrollará en nosotros el pene y los testículos, y seremos un hombre. Si todos tenemos 46 cromosomas, quiere decirse que solo podemos recibir la mitad de los que había en el óvulo de nuestra madre y la mitad de los que había en el espermatozoide de nuestro padre y que fue el origen de nuestra vida. Antes de unirse hubo de suceder, de haber una división. En los afectos con síndrome de Down hubo un error en esa división y recibieron en el par de cromosomas nº 21, dos de un progenitor y uno de otro, en vez de ser uno de cada uno, así ese par, en ellos es un trío, de hecho, para explicar la causa de  esta enfermedad se habla de trisomía en el cromosoma 21.

Luego los recién nacidos tienen rasgos que les asemejan entre si; en general son de talla baja, sus músculos son hipotónicos, pueden tener malformaciones en la boca como un paladar ojival, pueden presentar un pliegue en el canto interno de los ojos, lo que les da un aire achinado, de hecho se les llama mongólicos; la parte baja de su cuello es ancha y a veces tiene un pliegue como si fueran mini murciélagos. Su occipital suele ser plano y en su cabeza predomina el diámetro transversal (braquicefalia). Habitualmente esas alteraciones se acompañan de retraso mental, y pueden aparecerles otras enfermedades como diabetes, hipotiroidismo, malformaciones en los tabiques del corazón, que a veces están agujereados. En ocasiones las vértebras no se les cierran bien en su porción posterior y tienen lo que se llama espina bífida, otros pueden presentar diarreas por celiaquía, hipoacusia con otitis serosa, o miopía.
A los hombres con síndrome de Down se les considera estériles pero las mujeres conservan su capacidad reproductiva.

En general suelen ser muy cariñosos, y desencadenan afectos en los demás.

La enfermedad la describió John Lagdon Down en 1866, pero ignorando su causa, que fue descrita por un joven investigador llamado Jerome Lejeune.

2. ¿Podría haberse evitado?

Realmente no, es una herencia. Y como hemos comentado deriva de haber recibido un cromosoma de propina. Si debemos saber que cuando el embarazo se retrasa y la edad de la mujer es mayor el riesgo de que aparezca es más grande. Sabemos que hay un afectado de cada 700 nacidos, pero sólo uno de cada 1500 si la madre tiene de quince a 29 años y sin embargo se ve afecto 1 de cada 106 si la edad materna supera los 40 años.

Hay una disociación en nuestro modelo social, pues la pubertad y la fertilidad cada vez se inicia antes, por ej. a los 13 o 14 años y la maternidad se retrasa cada vez más. Maduramos antes en nuestro cuerpo que en nuestra formación o preparación social. Esto está sucediendo cada vez más en nuestro medio.

La enfermedad puede diagnosticarse antes de que el afecto nazca, puede hacerse mediante el estudio de las células del líquido que baña el feto y llena el útero embarazado, el líquido amniótico, destruyéndolas, y viendo los cromosomas que las componen, es lo que llamamos el cariotipo, y se hace obteniendo ese líquido por punción a través de la pared abdominal, a veces guiada con eco doppler, generalmente en las semanas 14 a 17 del embarazo, o incluso antes mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas, es decir tomando un pedacito de la placenta, órgano  que une al  feto con el útero materno.

3. ¿Una vez que se padece, qué se puede hacer para que evolucione bien?

Es importante prestar una atención precoz a los afectados. Hay que aprovechar la plasticidad del sistema nervioso en los primeros años de la vida. También importa prestarles atención precoz para mejorar su lenguaje no verbal y verbal. En los colegios pueden necesitar programas que se adapten a sus necesidades educativas, usar fichas o tarjetas que les ayuden a mejorar la comprensión. Hay que emplear programas específicos que permitan desarrollar sus capacidades. En general la legislación trata de que las empresas contraten a personas con discapacidad o capacidades diferentes, y la realidad es que suelen rendir muy bien en su trabajo. Recientemente hemos conocido que una de las afectas de Down presenta un programa en una televisión francesa.

4. ¿Cuál es el pronóstico?

La esperanza de vida en ellos está algo recortada, pero no por la alteración cromosómica sino por las posibles complicaciones que pueden presentar. Por ello es muy importante su detección precoz, por ejemplo de la diabetes, el hipotiroidismo, las alteraciones en la visión,etc. Y ofrecerles un tratamiento o adecuado.