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Información para pacientes

Síndrome de Klinefelter

Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.

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1. ¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD?

Es una enfermedad de base genética, en la que el afecto en vez de tener 46 cromosomas, tiene 47, pues los que trasmiten el sexo son 3 en vez de 2, XXY. Cuando se origina el huevo o zigoto que dará origen a un recién nacido, deben unirse los 23 cromosomas que aporta el óvulo del ovario de la madre y los 23 que aporta el espermatozoide del padre. Las células precursoras de los espermatozoides y óvulos tienen 46 cromosomas y deben sufrir una transformación para reducirlos a 23. En esa transformación hay un trastorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47,  afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de Turner.

Ello les causa un hipogonadismo, es decir que sus gónadas funcionen mal, los testículos son pequeños, y producen menos testosterona de lo normal, en ellos puede haber aumento del tamaño de las mamas, lo que llamamos ginecomastia, infertilidad, o retrasos en el aprendizaje. Suelen tener tallas altas, cuerpos deformes con caderas anchas, mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes, osteoporosis, micropene, falta de descenso de los testículos a la bolsa escrotal, lo que llamamos criptorquidia, menos vello púbico, baja autoestima, trastornos del tipo de ansiedad o depresión, descenso de la libido y raras veces tumores en tejido adiposo.

2. ¿PODRÍA HABERLA EVITADO?

No, su origen es genético.

3. ¿QUÉ DEBO HACER PARA MEJORARME?

En presencia de sus rasgos puedo acudir al médico, que solicitará se me realice un cariotipo, que consiste en analizar los cromosomas que contienen los leucocitos de la sangre. El estudio demostrará que el afecto tiene 47 cromosomas, de ellos tres sexuales XXY . Ese médico puede ofrecerme tratamiento quirúrgico de los tumores si es que aparecen, cirugía para reducir el tamaño de las mamas, si es en la juventud testosterona que facilita el desarrollo de la masa muscular.

4. ¿CUÁL ES SU PRONÓSTICO?

Se altera el aspecto o de la persona, pero no suele tener problemas graves de salud