El número de adultos diagnosticados de una enfermedad metabólica hereditaria continúa creciendo cada año
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- El número de adultos diagnosticados de una enfermedad metabólica hereditaria continúa creciendo cada año
- El 50% de las manifestaciones de estas enfermedades se presentan en el periodo neonatal, el resto lo hacen durante la infancia. Sin embargo, las menos graves continúan en la edad adulta
- El conocimiento del mapa genético humano abre nuevas vías terapéuticas para estas patologías mediante la manipulación genética
- Es necesario garantizar la continuidad en el abordaje de estas enfermedades desde Pediatría a las consultas de adultos, para optimizar la calidad asistencial de los pacientes
- La mesa redonda “Adultos con enfermedades congénitas, ¿debemos atenderlas los internistas?” aborda estas cuestiones dentro del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
