La creación de un registro estatal y una mayor colaboración con asociaciones de pacientes mejorarían el conocimiento de las enfermedades raras
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- La creación de un registro estatal y una mayor colaboración con asociaciones de pacientes mejorarían el conocimiento de las enfermedades raras
- La coordinación entre los profesionales sanitarios que se encargan de tratar a estos pacientes, desde la Atención Primaria a los especialistas, también es importante para conseguir un mejor abordaje
- El tiempo de demora hasta un correcto diagnóstico de estas patologías puede superar los diez años, ralentizando el tratamiento de las mismas
- La investigación en torno a estas enfermedades ha tenido un empuje espectacular en los últimos años, con avances en terapias enzimáticas de sustitución, entre otras
- La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en su apuesta por dar visibilidad a estas enfermedades, tiene en marcha el proyecto FIND, un programa de detección de nuevos casos de mucopolisacaridosis (MPS)
- También continúa activo el proyecto PAGORA, de detección de nuevos casos de porfiria aguda intermitente y que ya ha dado resultados con nuevos diagnósticos
