Médicos internistas señalan que el reto actual en la sarcoidosis es diferenciarla de las inmunodeficiencias para evitar tratamientos inadecuados

En España, se estima una prevalencia de la sarcoidosis de 10 a 20 casos por cada 100.000 habitantes y un retraso diagnóstico que puede alcanzar varios años en las formas atípicas.

Médicos internistas señalan que el reto actual en la sarcoidosis es diferenciarla de las inmunodeficiencias para evitar tratamientos inadecuados

• Algunas enfermedades, como determinadas inmunodeficiencias, pueden presentarse como una sarcoidosis (‘sarcoidosis like’), por lo que es esencial diferenciarlas para aplicar el tratamiento adecuado.
• En los pacientes con un diagnóstico de sarcoidosis el tratamiento indicado se basa en fármacos inmunosupresores, mientras que en los casos de inmunodeficiencias primarias estos fármacos son nocivos.

22 de septiembre de 2026. – Los médicos internistas señalan que uno de los retos actuales en la sarcoidosis es diferenciarla de ciertas inmunodeficiencias, con las que puede confundirse, para evitar tratamientos inadecuados. “La sarcoidosis no es lo que parece. Los avances de la medicina están permitiendo identificar pacientes que anteriormente eran diagnosticados de sarcoidosis, pero que, en realidad, presentan enfermedades de base diferentes, en especial determinadas inmunodeficiencias”, ha explicado la Dra. Marta Dafne Cabañero Navalón, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia, y ponente de la conferencia “Retos en Sarcoidosis” de la XIX Reunión del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS), que se celebrará los días 24 y 25 de septiembre en Madrid.

En esta conferencia se abordarán las inmunodeficiencias que pueden debutar con un cuadro clínico similar al de la sarcoidosis ("sarcoidosis-like") y se incidirá en que reconocer estos casos resulta fundamental, ya que el tratamiento de las sarcoidosis y de otras enfermedades como las inmunodeficiencias es completamente diferente.

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que se desarrolla cuando los linfocitos y otras células del sistema inmunitario están alteradas, proliferan y se acumulan en los ganglios linfáticos, formando granulomas, que se acumulan en distintos órganos del cuerpo, especialmente en los pulmones, el hígado, la piel, los ojos y otros tejidos.

En España, se estima que la prevalencia de la sarcoidosis se sitúa entre 10 y 20 casos por cada 100.000 habitantes. Esta enfermedad puede manifestarse por síntomas inespecíficos como el cansancio intenso, la fiebre, dificultad para respirar, el dolor torácico o el dolor al respirar. Precisamente, esta falta de especificidad hace que su diagnóstico sea complejo y, a menudo, comporta un retraso diagnóstico que, actualmente, puede oscilar entre varios meses y varios años, especialmente en las formas extrapulmonares o atípicas.

Uno de los principales retos actuales consiste en diferenciar la sarcoidosis de otras enfermedades que presentan manifestaciones similares, especialmente la tuberculosis, otras enfermedades granulomatosas de origen infeccioso, determinadas enfermedades autoinmunes y algunas inmunodeficiencias primarias.

El diagnóstico de la sarcoidosis se basa en la sospecha clínica, las pruebas de imagen y la confirmación mediante biopsia, siempre después de descartar otras enfermedades capaces de producir un cuadro similar, en concreto infecciones como la tuberculosis.

Cuando existe sospecha de una inmunodeficiencia, el estudio debe completarse con pruebas funcionales del sistema inmunitario y, cuando esté indicado, con estudios genéticos que permitan confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la sarcoidosis y de las inmunodeficiencias

El tratamiento de la sarcoidosis se basa en fármacos inmunosupresores, con los corticoides como primera línea y, en los casos refractarios o corticodependientes, el metotrexato u otros inmunomoduladores e, incluso, las terapias biológicas, con el objetivo de controlar la inflamación granulomatosa. Precisamente por ello resulta determinante confirmar el diagnóstico antes de iniciar el tratamiento: si el cuadro corresponde en realidad a una inmunodeficiencia primaria, estos mismos fármacos pueden agravarlo al deprimir todavía más un sistema inmunitario ya comprometido.

Por ello, “es fundamental sospechar una inmunodeficiencia cuando existen datos clínicos que no encajan con una sarcoidosis típica o cuando la evolución de la enfermedad resulta atípica. La historia clínica detallada, los antecedentes personales y familiares y determinadas características de la enfermedad pueden orientar hacia este diagnóstico”, afirma la Dra. Cabañero.

En una inmunodeficiencia primaria, en cambio, el abordaje es radicalmente distinto: en lugar de frenar la respuesta inmunitaria, el objetivo es reforzarla o corregir el defecto de base. Según la alteración concreta, puede incluir tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas, terapias biológicas dirigidas a la vía inmunitaria alterada y, en casos seleccionados, el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

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