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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: Hospital La Paz

Datos de Unidad

Hospital:

Hospital La Paz

Ciudad:

Madrid

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad METABOLICO VASCULAR

Coordinador o responsable de la Unidad:

JUAN GARCIA PUIG

Teléfono:

91 7277343

Fax:

 

Email:

juangarciapuig@gmail.com

Otros miembros o colaboradores:

Rosa Torres Jiménez, Laboratorio de Bioquímica, Hospital la Paz, IdiPaz

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

ALTERACIONES CONGENITAS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS (DEFICIENCIA DE HPRT, ENFERMEDAD DE LESCH NYHAN)

Líneas de investigación preferentes:

FISIOPATOLOGIA DE LAS MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS DE LA DEFICIENCIA DE HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASA, ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN.

Información de interés:

La Unidad de Investigación del Metabolismo de las purinas dirigida por el Prof Juan García Puig, produce información científica relevante desde 1980. En los últimos 5 años han obtenido financiación para 7 proyectos de investigación, 4 de ellos relacionados con la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa o síndrome de Lesch-Nyhan. El Dr García Puig pertenece al Consejo Científico de "The Lesch-Nyhan Action Association ", presidido por el profesor William Nyhan, quien describió por primera vez esta enfermedad en 1964. Para la mejora del diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se ha creado un Grupo Internacional para el estudio del síndrome de Lesch-Nyhan formado por profesionales de Europa, EEUU y Sudamérica. Cada grupo individual atiende un número reducido de pacientes, en nuestro caso hemos diagnosticado hasta ahora 40 pacientes con deficiencia de HPRT de los que 29 presentan el síndrome completo y 11 se consideran“variantes” o déficit parciales.