Enfermedades Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO
Datos de Unidad
Hospital:
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Ciudad:
Sevilla
Nombre de la Unidad o Servicio:
Unidad de colagenosis, hipertensión y enfermedades minoritarias
Coordinador o responsable de la Unidad:
Dr. Salvador Garcia Morillo
Teléfono:
955012383- 955012370- tf corporativo
Fax:
Email:
salvaymar@gmail.com, joses.garcia.sspa@juntadeandalucia.es
Otros miembros o colaboradores:
Patologías con mayor experiencia en la Unidad:
- Enfermedades autoinmunes tipo LES, esclerodermia, vasculitis, etc.
- Enfermedades autoinflamatorias.
- Conectivopatías hereditarias, incluyendo fibrilinopatías, síndrome de Marfan.
- Enfermedades lisosomales, incluyendo enfermedad de Fabry, Pompe, Gaucher, Niemann-Pick.
- Enfermedades metabólicas. Déficit de lipasa ácida
- Porfirias agudas y crónicas.
- Telangiectasia hemorrágica familiar.
- Facomatosis, incluyendo Sturge-Weber, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa
- Dismorfologías
Líneas de investigación preferentes:
- Marcadores biológicos y pronósticos en porfirias agudas.
- Determinación de LYSGB3 en portadoras de Fabry.
Información de interés: