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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO

Datos de Unidad

Hospital:

Hospital Universitario Virgen del Rocío

Ciudad:

Sevilla

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de colagenosis, hipertensión y enfermedades minoritarias

Coordinador o responsable de la Unidad:

Dr. Salvador Garcia Morillo

Teléfono:

955012383- 955012370- tf corporativo

Fax:

 

Email:

salvaymar@gmail.com, joses.garcia.sspa@juntadeandalucia.es

Otros miembros o colaboradores:

 

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

  • Enfermedades autoinmunes tipo LES, esclerodermia, vasculitis, etc.
  • Enfermedades autoinflamatorias.
  • Conectivopatías hereditarias, incluyendo fibrilinopatías, síndrome de Marfan.
  • Enfermedades lisosomales, incluyendo enfermedad de Fabry, Pompe, Gaucher, Niemann-Pick.
  • Enfermedades metabólicas. Déficit de lipasa ácida
  • Porfirias agudas y crónicas.
  • Telangiectasia hemorrágica familiar.
  • Facomatosis, incluyendo Sturge-Weber, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa
  • Dismorfologías

Líneas de investigación preferentes:

  • Marcadores biológicos y pronósticos en porfirias agudas.
  • Determinación de LYSGB3 en portadoras de Fabry.

Información de interés: