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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: Hospital Ramón y Cajal

Datos de Unidad

Hospital:

Hospital Ramón y Cajal

Ciudad:

Madrid

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias

Coordinador o responsable de la Unidad

Dra. Mónica López Rodríguez

Teléfono:

913369204

Fax:

 

Email:

monicaa.lopez@salud.madrid.org

Otros miembros o colaboradores:

  • Dr. José Luis Patier de la Peña
  • Dr. Andrés González García

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

  • Enfermedades lisosomales (fundamentalmente enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher)
  • Otras enfermedades de depósito (MPS, alfa-manosidosis)
  • Enfermedades metabólicas (acidemia propiónica, citrulinemia, fenilcetonuria,...)
  • Porfirias (porfiria aguda intermitente, porfiria eritropoyética congénita)
  • Rendu- Osler
  • Hiperhomocisteinemia

Líneas de investigación preferentes:

 

Información de interés:

 

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