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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: Hospital Universitario Príncipe de Asturias

Datos de Unidad

Hospital:

Hospital Universitario Príncipe de Asturias - Alcalá de Henares, Madrid

Ciudad:

Alcalá de Henares, Madrid

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético

Coordinador o responsable de la Unidad:

Dr. Juan de Dios García Díaz

Teléfono:

918878100 (Ext.2580)

Fax:

 

Email:

genclin.hupa@salud.madrid.org

Otros miembros o colaboradores:

Dr. Juan de Dios García Díaz
Dr. José María Mesa Latorre

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

- Enfermedades raras de origen genético con manifestación preferente en adultos: Síndromes de cáncer familiar y hereditario, Neurogenéticas, Genodermatosis, Metabólicas, Conectivopatías hereditarias, Displasias óseas, etc.
- Dislipemias genéticas: Hipercolesterolemia familiar, Hiperlipemia familiar combinada, Hipertrigliceridemias primarias, etc.

Líneas de investigación preferentes:

- Epidemiología, diagnóstico y manejo clínico de enfermedades raras de origen genético con manifestación preferente en adultos.
- Trastornos hereditarios del metabolismo lipídico.

Información de interés:

Procesos asistenciales:
1. Valoración clínica integral de estas enfermedades, incluida la indicación de diagnóstico molecular.
2. Asesoramiento o Consejo Genético.
3. Plan de seguimiento, que es asumido por la Unidad en patologías multisistémicas.