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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: Hospital General Universitario Vall d'Hebron

Datos de Unidad

Hospital:

Hospital General Universitario Vall d'Hebron

Ciudad:

Barcelona

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Enfermedades Minoritarias (Servicio de Medicina Interna)

Coordinador o responsable de la Unidad:

Dr. Jordi Pérez López

Teléfono:

932746882

Fax:

 

Email:

jordpere@vhebron.net

Otros miembros o colaboradores:

Lda. Isabel Quiles Hill.
Dr. Albert Selva O´Callaghan
Dr. José Alegre Martín

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

Dr. Jordi Pérez López: mucopolisacaridosis, transtornos del metabolismo de los aminoácidos, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, enfermedades mitocondriales, porfirias agudas, síndrome de Klinefelter, síndrome de Rendu- Osler, esclerosis tuberosa.
Dr. Albert Selva O´Callaghan: xantomatosis cerebrotendinosa, miositis osificante, reticulohistiocitosis multicéntrica, enfermedad de Erdheim Chester.

Líneas de investigación preferentes:

Estudios epidemiológicos de las enfermedades minoritarias.
Seguridad y eficacia en el tratamiento de las enfermedades por depósito lisosomal.
Psicometría y estudios psicosociales de las enfermedades minoritarias.

Información de interés:

Abordaje integral e interdisciplinar de las enfermedades minoritarias.
Alta coordinación asistencial con medicina primaria y asociaciones de pacientes y afectados.
Soporte emocional a los pacientes y afectados por enfermedades minoritarias.
Creación de grupos de apoyo psicológico por enfermedades