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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Datos de unidad de Enfermedades Minoritarias: Hospital Universitario 12 de octubre. Madrid

Hospital:

Hospital Universitario 12 de Octubre

Ciudad:

Madrid

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y otras Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna

Coordinador o responsable de la Unidad:

  • Enfermedades metabólicas congénitas y otras enfermedades minoritarias: Dra. Montserrat Morales Conejo.
  • Otros miembros o colaboradores: Dr. Juan Ortiz Imedio.
  • Porfirias: Dr. Francisco Javier Castelbón Fernández, D. Rafael Enríquez de Salamanca (Profesor emérito)
  • Inmunodeficiencias primarias del adulto: Dr Juan Manuel Guerra Vales

Teléfono:

913908247 (Secretaría de Medicina Interna)

Fax:

Email:

Otros miembros o colaboradores:

Patologías con mayor experiencia en la Unidad:

  • Dra Morales: Errores innatos del metabolismo, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedades Lisomales. Esclerosis Tuberosa. Despistaje de Enfermedad en padres de recién nacidos con cribado neonatal fuera de rango.
  • Dr Castelbón: Porfirias.
  • Dr Guerra: Inmunodeficiencias Primarias

Líneas de investigación preferentes:

  • Estudios Epidemiológicos de las Enfermedades minoritarias.
  • Desarrollo de herramientas de Gestión Clínica para la atención integral de pacientes con Enfermedades minoritarias

Información de interés:

  • CSUR en Enfermedades Metabólicas.
  • Abordaje integral e interdisciplinar de las enfermedades minoritarias en coordinación con otras especialidades.
  • Coordinación asistencial con Atención Primaria y con Asociaciones de pacientes y afectados.
  • Grupo de Investigación de Enfermedades raras y de base genética. Instituto de Investigación “12 de Octubre” (i+12)