DATOS DE UNIDAD

HOSPITAL

HCU Lozano Blesa

Ciudad

Zaragoza

Nombre de la Unidad o Servicio:

Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas

Coordinador o responsable de la Unidad:

Miguel Ángel Torralba Cabeza

Teléfono:

976768864

Fax:

Email:

Mantorralba@gmail.com

Otros miembros o colaboradores:

Miguel Ángel Aibar Arregui

Patologías con más experiencia en la Unidad:

• Enfermedades lisosomales
• Amiloidosis
• Facomatosis
• Inmunodeficiencias primarias
• Síndromes autoinflamatorios
• Patología no inmune del colágeno
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria
• Deficiencia de alfa 1 antitripsina

Líneas de investigación preferentes:

LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS:

1- “Estudio de los mecanismos de respuesta al estrés en una cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry”.

2- “Variantes epigenéticas implicadas en la Enfermedad de Gaucher tipo 1

3- “Variantes epigenéticas implicadas en la Enfermedad de Anderson Fabry

4- “Estudio de las variantes del Receptor Manosa 6-P en la Enfermedad de Gaucher tipo 1”

5- “Estudio del fenotipo oftalmológico en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1”

6- “Estudio del envejecimiento celular en la enfermedad de Gaucher”

8- “Utilidad del proteinograma como método de cribado para deficiencia de AAT1”

9- Proyecto “PREDIGA”

10- Proyecto “Cribado Pompe mediante test de gota seca en pacientes con Hiper-Ckemia”.

11- Proyecto HRMA en el diagnóstico de Amiloidosis TTR.

12- Proyecto beca ASPIRE para el “estudio de Exosomas en Amiloidosis TTR”.

13- Proyecto “miRNA en amiloidosis ATTR”

14- Estudio “panel de genes y su posible influencia en el desarrollo de amiloidosis”

15- Estudio de la “relación de la ATTR con la enfermedad de Alzheimer”.

16- Estudio “Burden of Disease (BOD) Study in ATTR-CM Patients and Caregivers”.

17- Estudio SYSPPE.

18- Estudio PRACTICA.

INFORMACIÓN DE INTERÉS:

1. Jornadas formativas anuales en Amiloidosis en la comunidad autónoma de Aragón.
2. Tesis doctorales actuales en fase de finalización: 3.
3. Trabajos fin de master dirigidos en 2021: 4.
4. PUBLICACIONES EN LOS 2 ÚLTIMOS AÑOS:
5. Olivera S, Iñiguez C, García-Fernández L, Sierra JL, Camón AM, Menao S, Torralba MÁ. Usefulness of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots in the differential diagnosis between multiple sclerosis and Anderson-Fabry's disease. Mult Scler Relat Disord. 2020 Feb;38:101466. doi: 10.1016/j.msard.2019.101466.
6. Esteban O, Torralba MA, Olivera S, Martínez M, Montes P, Marco S, and Ascaso J. New correlations between ocular parameters and disease severity in Spanish patients with Gaucher´s disease Type I. PlosOne 2021; Noviembre.
7. Bularca E, Merino-Casallo MI, Olivera-González S, Menao-Guillén S, Sierra-Monzón JL, Domingo-Morera JM, Torralba-Cabeza MÁ. Study of Cellular Aging in a Cohort of Patients with Heart Failure.  High Blood Press Cardiovasc Prev. 2021 Jul;28(4):417. doi: 10.1007/s40292-021-00459-5.
8. Merino-Casallo I, Friaza V, Menao S, Domingo JM, Olivera S, Calderón EJ, Torralba MÁ. Pneumocystis jirovecii in Spanish Patients With Heart Failure. Front Public Health. 2019 Oct 9;7:289. doi: 10.3389/fpubh.2019.00289.
9. Sánchez-Martínez R, Iriarte A, Mora-Luján JM, Patier JL, López-Wolf D, Ojeda A, Torralba MA, Juyol MC, Gil R, Añón S, Salazar-Mendiguchía J, Riera-Mestre A. Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation: data from RiHHTa registry. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 5;15(1):138. doi: 10.1186/s13023-020-01422-8.
10. Melero Polo J, Roteta Unceta-Barrenechea A, Revilla Martí P, Pérez-Palacios R, Gracia Gutiérrez A, Bueno Juana E, Andrés Gracia A, Atienza Ayala S, Aibar Arregui MÁ. Echocardiographic markers of cardiac amyloidosis in patients with heart failure and left ventricular hypertrophy. Cardiol J. 2021 Aug 6. doi: 10.5603/CJ.a2021.0085. Epub ahead of print. PMID: 34355777.
11. Lahuerta C, Menao S, Gracia-Gutierrez A, Bueno-Juana E, Guillén N, Sorribas V, Gracia AA, Aibar MA. Diagnosis of genetic amyloidosis through the analysis of transthyretin gene mutation using high-resolution melting. Int J Cardiol. 2020 Feb 15;301:220-225. doi: 10.1016/j.ijcard.2019.10.028. Epub 2019 Oct 19. PMID: 31740141.
12. Roteta Unceta Barrenechea A, Aibar Arregui MÁ, Andrés Gracia A, Melero Polo J, Lahuerta Pueyo C, Menao Guillén S, Torralba Cabeza MÁ. Clinical manifestations in hereditary amyloidosis with the variant Glu54Gln transthyretin: a comment. Amyloid. 2020 Jun;27(2):144. doi: 10.1080/13506129.2019.1710126. Epub 2020 Jan 6. PMID: 31906714.
13. Gracia Gutiérrez A, Bueno Juana E, Lahuerta Pueyo C, Menao Guillén S, Escota Villanueva J, Aibar Arregui MÁ. Atypical presentation of transthyretin amyloidosis in a non-endemic area. Rev Clin Esp 2019 Apr;219(3):141-144. English, Spanish. doi: 10.1016/j.rce.2018.09.011. Epub 2018 Nov 1. PMID: 30390992.
14. Roteta Unceta Barrenechea A, Lahuerta Pueyo C, Melero Polo J, Menao Guillén S, Andrés Gracia A, Revilla Marti P, Aibar Arregui MÁ. DISCOVERY: prevalence of transthyretin (TTR) mutations in a US-centric patient population suspected of having cardiac amyloidosis: a comment. Amyloid. 2021 Jun;28(2):134-135. doi: 10.1080/13506129.2020.1830272. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33043707.
15. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, Bueno Juana E, Menao Guillén S. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019 May;27(5):783-791. doi: 10.1038/s41431-019-0337-1. Epub 2019 Jan 25. PMID: 30683924; PMCID: PMC6461877.
16. Álvarez Rubio J, Manovel Sánchez AJ, González-Costello J, García-Pavía P, Limeres Freire J, García-Pinilla JM, Zorio Grima E, García-Álvarez A, Valverde Gómez M, Espinosa Castro MÁ, Barge-Caballero G, Gimeno Blanes JR, Bosch Rovira MT, Rincón Díaz LM, Aibar Arregui MÁ, Gallego-Delgado M, Jiménez-Jáimez J, Martínez Moreno M, Basurte M, Arana Achaga X, Hernández Baldomero IF, Ripoll-Vera T; AC-TTRv-Spain Investigator Group. Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain. Rev Esp Cardiol 2021 Oct 25:S1885-5857(21)00292-9. English, Spanish. doi: 10.1016/j.rec.2021.07.020. Epub ahead of print. PMID: 34711514.
17. Bueno E, Gracia A, Melero J, Roteta A, Adrés A, Lahuerta C et al. Estudio descriptivo de la amiloidosis por transtiretina en un hospital de tercer nivel sin unidad de referencia. Rev Clin Esp 2022. DOI: 10.1016/j.rce.2021.01.007
18. Mehdipoor G, Jimenez D, Bertoletti L, Fidalgo Á, Sanchez Muñoz-Torrero JF, Gonzalez-Martinez JP, Blanco-Molina Á, Ángel Aibar M, Bonnefoy PB, Khorasani R, Prince MR, Bikdeli B, Monreal M; RIETE Investigators. Patient-Level, Institutional, and Temporal Variations in Use of Imaging Modalities to Confirm Pulmonary Embolism. Circ Cardiovasc Imaging. 2020 May;13(5):e010651. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.120.010651. Epub 2020 May 16. PMID: 32418452.
19. Pérez-Palacios, R; Climent, M; Santiago-Arcos, J; Macías-Redondo, S; Klar, M; Muniesa, P; Schoorlemmer, J. YY2 in Mouse Preimplantation Embryos and in Embryonic Stem Cells. Cells, 2021. 10-5, pp.1123.
20. Pérez-Palacios, R; Fauque, P; Teissandier, A; Bourc'his, D. Deciphering the early mouse embryo transcriptome by low-input RNA-seq. Epigenetic reprogramming during mouse embryogenesis. Methods in Molecular Biology; 2021. Chapter-2214, pp.189-205.
21. Publicación de la Guía “para el tratamiento oral en la Enfermedad de Gaucher tipo 1 del Adulto”. Aceptada para su publicación en Rev Clin Española 2022.
22. Publicación de la Editorial: “aproximación al tratamiento de las enfermedades lisosomales”. Aceptada para su publicación en Medicina Clínica 2022.