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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Guías clínicas

Consorcio Internacional de Ehlers-Danlos 2017

The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are heritable connective tissue disorders affecting the quality of collagen in every part of the body. They were once considered to be very rare and only seen by rheumatologists. There are 13 types of Ehlers-Danlos syndrome, most of which are indeed rare. However, the hypermobile type of EDS (and associated hypermobility spectrum disorder) is thought to be common and this toolkit will focus primarily on this type, although many of the clinical signs and symptoms discussed can also appear across the other EDS types.

Guía para el manejo de las Mucopolisacaridosis

El sentido principal de la obra que se presenta es ofrecer una visión conjunta de todas las mucopolisacaridosis (MPS) en una sola obra. Tiene una clara orientación clínica, en la que se describen los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las seis MPS, diferenciando en cada una de ellas sus variantes

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad.

Guía asistencial de porfirias

El desarrollo de Unidad de Referencia para atención a las personas afectadas por porfirias y Guía Asistencial que se presenta, se enmarca en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, en respuesta al encargo de la mejora continua de la calidad, y para atender las necesidades y demandas expresadas por las personas afectadas de porfiria, así como las necesidades detectadas por las/los profesionales implicados en la atención de estas personas.