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Tratamiento en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un déficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasa A deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasa A a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales.

Autora: Mónica López Rodríguez

https://doi.org/10.1016/j.rce.2018.03.018

Año de publicación: 
2018