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Enfermedades Minoritarias

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REDHIST (ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE PACIENTES CON HISTIOCITOSIS SITÉMICAS ATENDIDOS EN ESPAÑA)

Las histiocitosis son un conjunto de enfermedades causadas por una proliferación descontrolada de macrófagos / células dendríticas que pueden infiltrar múltiples tejidos, y causando daño tisular como resultado. Este estudio pretende identificar a los pacientes con histiocitosis atendidos en centros de salud españoles y describir sus principales características clínicas y evolutivas y facilitar así una mejor atención a los pacientes.

Protocolo "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática"

El proyecto de investigación "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática" pretende diagnosticar y evaluar la prevalencia de la enfermedad de Pompe en pacientes que padecen una miopatía de etiología no filiada y en aquellos pacientes asintomáticos que presentan unos niveles en suero de creatinfosfokinasa (CPK) anormalmente elevados.

Protocolo "Detección de Enfermedad de Gaucher en Pacientes con Anemia y/o Trombopenia asociadas a Osteopenia u Osteoporosis"

Los Grupos de Trabajo de Enfermedades Minoritarias y Osteoporosis de la FEMI ponen en marcha este nuevo estudio, cuyo tema surgió a partir de la mesa sobre Osteoporosis y Fármacos de la última Reunión de Osteoporosis de Elche. El coordinador del proyecto es el Dr. José-Andrés López-Herce Cid, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
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