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Enfermedades Minoritarias

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Proyectos

Protocolo de cribado de Porfiria Aguda en pacientes con dolor abdominal no filiado en urgencias - Estudio PAGORA

Las crisis de porfiria aguda son una causa infrecuente de dolor abdominal, pero su incidencia real es desconocida y probablemente son infradiagnosticadas. Las razones son un bajo índice de sospecha y que su diagnóstico definitivo requiere análisis complejos de laboratorio para la medición de metabolitos, la actividad de algunos enzimas y estudios genéticos moleculares específicos, que no están disponibles de forma generalizada.

Protocolo "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática"

El proyecto de investigación "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática" pretende diagnosticar y evaluar la prevalencia de la enfermedad de Pompe en pacientes que padecen una miopatía de etiología no filiada y en aquellos pacientes asintomáticos que presentan unos niveles en suero de creatinfosfokinasa (CPK) anormalmente elevados.

Protocolo "Detección de Enfermedad de Gaucher en Pacientes con Anemia y/o Trombopenia asociadas a Osteopenia u Osteoporosis"

Los Grupos de Trabajo de Enfermedades Minoritarias y Osteoporosis de la FEMI ponen en marcha este nuevo estudio, cuyo tema surgió a partir de la mesa sobre Osteoporosis y Fármacos de la última Reunión de Osteoporosis de Elche. El coordinador del proyecto es el Dr. José-Andrés López-Herce Cid, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.