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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Protocolo "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática"

El proyecto de investigación "Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o con hiperCPKemia asintomática" pretende diagnosticar y evaluar la prevalencia de la enfermedad de Pompe en pacientes que padecen una miopatía de etiología no filiada y en aquellos pacientes asintomáticos que presentan unos niveles en suero de creatinfosfokinasa (CPK) anormalmente elevados. Se trata de un estudio multicéntrico liderado por el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Federación Española de Medicina Interna, que se llevará a cabo entre varios hospitales de España.

El coordinador del Grupo de Trabajo FEMI de Enfermedades Minoritarias, Dr. Jordi Pérez López del Hospital Universitario Vall d'Hebron, es el investigador principal de este proyecto y coordinador del mismo dentro del Grupo.

La información que se obtenga, permitirá conocer de una forma más aproximada las características y la prevalencia de la enfermedad de Pompe en nuestro medio, determinar el curso evolutivo de la enfermedad (hasta ahora poco conocida y muy dispar) y los posibles factores clínicos que puedan haber influido en el mismo. El carácter multicéntrico del estudio permitirá la acumulación de una muestra más amplia y una mejor evaluación de estos aspectos.

Protocolo