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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Publicaciones

PI3K Activation and Endothelial Cell Proliferation in Patients with Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia Type 1

Autores: Adriana Iriarte, Agnes Figueras, Pau Cerdà, José María Mora, Anna Jucglà, Rosa Penín, Francesc Viñals, Antoni Riera-Mestre

COMUNICACIONES A LA 13TH HHT INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONFERENCE, PUERTO RICO

Estos trabajos han sido presentados en la 13th HHT International Scientific Conference, Puerto Rico:

Poster: Clinical manifestations according to ENG/ACVRL1 mutations in Spain: data from the RiHHTa registry

Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE registry

Autores: Riera-Mestre A1, Mora-Luján JM, Trujillo-Santos J, Del Toro J, Nieto JA, Pedrajas JM, López-Reyes R, Soler S, Ballaz A, Cerdà P, Monreal M; RIETE Investigators.

Abstract

BACKGROUND:

Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagictelangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE).

(Registro RiHHTa en España: objetivos, métodos y resultados preliminares

Autores

A. Riera-Mestre, J. M. Mora Luján, R. Sánchez Martínez, M. A. Torralba Cabeza, J. L. Patier de la Peña, M. C. Juyol Rodrigo, D. López Wolf, A. Ojeda Sosa, L. Monserrat, M. López Rodríguez, en representación de los Investigadores del Registro RiHHTa

Resumen

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica.

Cardiovascular Disease and Hypertension in Lysosomal Diseases

Recent obtention of different specific drugs for the management of Gaucher disease and Fabry disease, the two more prevalent lysosomal storage diseases, in the last years, is changing the interest form just those clearly related manifestations to another new emergence tones.

Tratamiento en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un déficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasa A deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca.

Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Couce ML, Del Toro M, García-Jiménez MC, Gutierrez-Solana L, Hermida-Ameijeiras Á, López-Rodríguez M, Pérez-López J, Torralba MÁ. Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis.

Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras (rev. junio 2017)

Las organizaciones aquí firmantes, presentamos este documento de propuestas con el objetivo de poder establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y, así, poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España.

Comunicaciones a la 12th HHT International Scientific Conference, Croatia

Estos trabajos han sido presentados en la 12th HHT International Scientific Conference, Croatia:

Poster: Venous Thromboemboiism In Patients With Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia

  • Autores: Riera—Mestre A; Gomez-Del Olmo V; Mora Lujan JM; Sénchez R; Del Toro J; Falga C; Mahe I; Valero B; Trujillo-Santos J; Monreal M
  • Presentado por: Antoni Riera-Mestre

Poster: ischemic Stroke Or Brain Abscess In Patients With Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia

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