La enfermedad de Castleman (EC) es un síndrome adenopático que abarca un espectro de trastornos que comparten algunas manifestaciones clinicopatológicas.
|
1: Riera-Mestre A. Rare diseases in Spain: a look into the future. Med Clin (Barc). 2021. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2021.10.006. Epub ahead of print. PMID: 35078652.
|
|
|
|
Autores: Adriana Iriarte, Agnes Figueras, Pau Cerdà, José María Mora, Anna Jucglà, Rosa Penín, Francesc Viñals, Antoni Riera-Mestre
|
Estos trabajos han sido presentados en la 13th HHT International Scientific Conference, Puerto Rico:
Poster: Clinical manifestations according to ENG/ACVRL1 mutations in Spain: data from the RiHHTa registry
|
Autores: Riera-Mestre A1, Mora-Luján JM, Trujillo-Santos J, Del Toro J, Nieto JA, Pedrajas JM, López-Reyes R, Soler S, Ballaz A, Cerdà P, Monreal M; RIETE Investigators.
Abstract
BACKGROUND:
Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagictelangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE).
|
|
Autores
A. Riera-Mestre, J. M. Mora Luján, R. Sánchez Martínez, M. A. Torralba Cabeza, J. L. Patier de la Peña, M. C. Juyol Rodrigo, D. López Wolf, A. Ojeda Sosa, L. Monserrat, M. López Rodríguez, en representación de los Investigadores del Registro RiHHTa
Resumen
Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica.
|
Recent obtention of different specific drugs for the management of Gaucher disease and Fabry disease, the two more prevalent lysosomal storage diseases, in the last years, is changing the interest form just those clearly related manifestations to another new emergence tones.
|
