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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Publicaciones

Consenso de expertos para el diagnóstico de la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (ECMi)

La enfermedad de Castleman (EC) es un síndrome adenopático que abarca un espectro de trastornos que comparten algunas manifestaciones clinicopatológicas.

Publicaciones GT Enfermedades Minoritarias 2021

1: Riera-Mestre A. Rare diseases in Spain: a look into the future. Med Clin (Barc). 2021. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2021.10.006. Epub ahead of print. PMID: 35078652.

Enfermedad de Fabry en el adulto. Cuestiones clave

Documento ibérico multidisciplinar sobre la enfermedad de Fabry en el adulto. Se ofrece la versión en español y en inglés.

Acceso versión español

Acceso versión inglés

Publicaciones GT Enf. minoritarias 2020

Riera-Mestre A, Iriarte A, Moreno M, Del Castillo R, López-Wolf D. Angiogenesis, hereditary hemorrhagic telangiectasia and COVID-19. Angiogenesis. 2020 Oct 14. doi: 10.1007/s10456-020-09755-5. [Epub ahead of print]

PI3K Activation and Endothelial Cell Proliferation in Patients with Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia Type 1

Autores: Adriana Iriarte, Agnes Figueras, Pau Cerdà, José María Mora, Anna Jucglà, Rosa Penín, Francesc Viñals, Antoni Riera-Mestre

COMUNICACIONES A LA 13TH HHT INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONFERENCE, PUERTO RICO

Estos trabajos han sido presentados en la 13th HHT International Scientific Conference, Puerto Rico:

Poster: Clinical manifestations according to ENG/ACVRL1 mutations in Spain: data from the RiHHTa registry

Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE registry

Autores: Riera-Mestre A1, Mora-Luján JM, Trujillo-Santos J, Del Toro J, Nieto JA, Pedrajas JM, López-Reyes R, Soler S, Ballaz A, Cerdà P, Monreal M; RIETE Investigators.

Abstract

BACKGROUND:

Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagictelangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE).

Enfermedades minoritarias en el adulto

Acceso al documento

(Registro RiHHTa en España: objetivos, métodos y resultados preliminares

Autores

A. Riera-Mestre, J. M. Mora Luján, R. Sánchez Martínez, M. A. Torralba Cabeza, J. L. Patier de la Peña, M. C. Juyol Rodrigo, D. López Wolf, A. Ojeda Sosa, L. Monserrat, M. López Rodríguez, en representación de los Investigadores del Registro RiHHTa

Resumen

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica.

Cardiovascular Disease and Hypertension in Lysosomal Diseases

Recent obtention of different specific drugs for the management of Gaucher disease and Fabry disease, the two more prevalent lysosomal storage diseases, in the last years, is changing the interest form just those clearly related manifestations to another new emergence tones.

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