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Enfermedades Minoritarias

Grupo Minoritarias

Publicaciones

Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE registry

Autores: Riera-Mestre A1, Mora-Luján JM, Trujillo-Santos J, Del Toro J, Nieto JA, Pedrajas JM, López-Reyes R, Soler S, Ballaz A, Cerdà P, Monreal M; RIETE Investigators.

Abstract

BACKGROUND:

Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagictelangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE).

(Registro RiHHTa en España: objetivos, métodos y resultados preliminares

Autores

A. Riera-Mestre, J. M. Mora Luján, R. Sánchez Martínez, M. A. Torralba Cabeza, J. L. Patier de la Peña, M. C. Juyol Rodrigo, D. López Wolf, A. Ojeda Sosa, L. Monserrat, M. López Rodríguez, en representación de los Investigadores del Registro RiHHTa

Resumen

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica.

Cardiovascular Disease and Hypertension in Lysosomal Diseases

Recent obtention of different specific drugs for the management of Gaucher disease and Fabry disease, the two more prevalent lysosomal storage diseases, in the last years, is changing the interest form just those clearly related manifestations to another new emergence tones.

Tratamiento en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un déficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasa A deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca.

Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Couce ML, Del Toro M, García-Jiménez MC, Gutierrez-Solana L, Hermida-Ameijeiras Á, López-Rodríguez M, Pérez-López J, Torralba MÁ. Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis.

Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras (rev. junio 2017)

Las organizaciones aquí firmantes, presentamos este documento de propuestas con el objetivo de poder establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y, así, poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España.

Comunicaciones a la 12th HHT International Scientific Conference, Croatia

Estos trabajos han sido presentados en la 12th HHT International Scientific Conference, Croatia:

Poster: Venous Thromboemboiism In Patients With Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia

  • Autores: Riera—Mestre A; Gomez-Del Olmo V; Mora Lujan JM; Sénchez R; Del Toro J; Falga C; Mahe I; Valero B; Trujillo-Santos J; Monreal M
  • Presentado por: Antoni Riera-Mestre

Poster: ischemic Stroke Or Brain Abscess In Patients With Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia

Recomendaciones para el abordaje multidisciplinar del complejo esclerosis tuberosa

Autores: Alfons Macaya, Roser Torrab, en representación del Grupo Español Multidisciplinar de Expertos en Complejo Esclerosis Tuberosa (GEM-CET).

Med Clin 2016;147:211-6

Actualización de los criterios diagnósticos del complejo esclerosis tuberosa

BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex is highly variable in clinical presentation and findings. Disease manifestations continue to develop over the lifetime of an affected individual. Accurate diagnosis is fundamental to implementation of appropriate medical surveillance and treatment. Although significant advances have been made in the past 15 years in the understanding and treatment of tuberous sclerosis complex, current clinical diagnostic criteria have not been critically evaluated or updated since the last clinical consensus conference in 1998.

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